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Il gene in questione codifica per la produzione di una proteina, la profilina, fondamentale per la corretta crescita degli assoni, la parte dei neuroni che trasmette gli impulsi alle altre cellule, tra cui le fibre muscolari. Infatti, insieme a un'altra proteina, l' actina, questa guida la corretta costruzione dello scheletro delle cellule. Se PFN1 non funziona come deve, l'edificio non è solido e i lavori si fermano prima che sia completato. Come risultato, chi presenta queste mutazioni ha assoni più corti e mal funzionanti. E quando i neuroni motori muoiono, il cervello non può più inviare i comandi ai muscoli.
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