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Il gene che protegge dall'Alzheimer
Analizzando il genoma di 1800 islandesi, si è identificata una mutazione nel gene App che riduce la formazione della placche, proteggendo contro l'Alzheimer e il declino cognitivo
12 luglio 2012 di Anna Lisa Bonfranceschi
Se una mutazione in un gene impedisce che la proteina da questo codificata venga attaccata da un enzima e trasformata in un prodotto tossico, dannoso per l'organismo, allora può considerasi protettiva. Uno scudo contro l'insorgere della malattia legata proprio a quel prodotto nocivo. É questo, in sintesi, il significato del lavoro pubblicato oggi su Nature da un gruppo di ricercatori guidati da Kari Stefansson della University of Iceland di Reykjavik, e della deCODE genetics, che ha identificato una mutazione nel gene App (precursore della proteina amiloide) che protegge dall'insorgere dell'Alzheimer e del declino cognitivo associato all'età. Come? Riducendo la formazione di quel prodotto tossico che è la beta-amiloide, principale costituente della formazione delle placche amiloidi, caratteristica distintiva della malattia.