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Il tuo genoma a mille dollari: a cosa serve?
Un'azienda Usa promette l'analisi completa del dna a basso costo, ma già sorgono i dubbi. Cosa possono dirci queste informazioni sulla predisposizione a certe malattie?
11 gennaio 2012 di Emanuele Perugini
Arriva il genoma low cost. Dopo appena 11 anni dalla prima completa decodifica del genoma umano, costato diverse decine di milioni di dollari, ora questa mappatura del proprio codice genetico è possibile a costi decisamente più bassi, quasi alla portata di tutti. Almeno nel ricco Occidente. La Ion Torrent, una società del gruppo Life Technologies Corp., di Guilford, Connecticut, ha infatti annunciato di essere riuscita a mettere a punto un sistema per decodificare, a soli mille dollari, ogni lettera del genoma di un individuo. Si tratta di un annuncio molto importante perché rappresenta il definitivo abbattimento dei costi legati al sequenziamento del dna e dunque la sua accessibilità da parte di molti utenti, se non di tutti attraverso i diversi sistemi sanitari nazionali. Sarebbe in pratica il debutto su larga scala della cosiddetta medicina personalizzata.
In molti infatti subordinano la possibilità di definire terapie ad hoc per i singoli pazienti proprio allo sviluppo di tecnologie a basso costo che permettano di avere tutte le informazioni genetiche necessarie per avviare questo tipo di approccio terapeutico. Non è però solo una questione di hardware. In questo caso infatti sono ancora troppo poche le conoscenze che abbiamo dei legami tra malattie e genoma e dunque è un problema anche di software. Tuttavia in molti negli ambienti dei genetisti sperano che proprio l’impulso derivante dallo sviluppo di tecniche a più basso costo possa favorire anche la maggiore disponibilità di informazioni sul genoma e dunque sulla ricerca. Senza pensare poi alle eventuali implicazioni di natura etica che potrebbero derivarne. Lo stesso Jonathan Rothberg, amministratore delegato della Ion Torrent ha annunciato che per ora si aspetta di vendere la sua macchina ai soli centri di ricerca specializzati e solo in una seconda fase prevede di accedere al mercato degli studi medici specialistici.
La macchina messa a punto dalla società americana è grande più o meno come una stampante e costerà tra i 100 e i 150mila dollari, a seconda della versione, mentre attualmente il costo di mercato per questo tipo di tecnologia si aggira intorno ai 750mila dollari.
‘’ Se il costo del sequenziamento del genoma si riduce ulteriormente – spiega Richard Lifton, capo del Dipartimento di genetica della Yale University – potremmo pensare addirittura di effettuare un test su ogni neonato. Non ho dubbi anzi che lo faremo. Ma poi dovremmo chiederci cosa fare di queste informazioni. Per esempio come dovremmo agire se scoprissimo che è a rischio di Alzheimer?’’. Conoscere la sequenza genetica di ciascun individuo è infatti un tema molto controverso e discusso.
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